Усі діти, які народяться в Англії з жовтня 2027 року, проходитимуть обов’язковий скринінг на спінальну м’язову атрофію (СМА). Це рішення уряд ухвалив після критики пілотної програми, яка охоплювала лише 72% немовлят.
Як працюватиме тестування
Аналіз крові, який беруть на п’ятий день життя за допомогою «п’яткового тесту», розширять. Лабораторій для перевірки збільшать з 7 до 30, щоб охопити приблизно 560–570 тисяч новонароджених щороку. Нині тест виявляє 10 захворювань, серед них муковісцидоз і вроджений гіпотиреоз. З 2027 року до переліку додасться СМА.
СМА — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає одного з 10 тисяч немовлят. У Великій Британії щороку народжується близько 48 дітей із цим діагнозом. Без раннього втручання тяжкі форми призводять до смерті дитини протягом перших двох років. Своєчасна генна терапія дає шанс на повноцінне життя.
Виконавчий директор Spinal Muscular Atrophy UK Джайлз Ломакс назвав рішення «надзвичайно важливим кроком уперед». Колишня учасниця Little Mix Джессі Нельсон, чиї доньки-близнючки мають СМА, підтримала розширення програми: «Сьогодні — день надії. Це перемога для кожної родини, яку торкнулася СМА».
