Все дети, которые родятся в Англии с октября 2027 года, будут проходить обязательный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА). Правительство приняло это решение после критики пилотной программы, которая охватывала лишь 72% новорождённых.
Как будет работать тестирование
Анализ крови, который берут на пятый день жизни с помощью «пяточного теста», расширят. Количество лабораторий для проверки увеличат с 7 до 30, чтобы охватить примерно 560–570 тысяч новорождённых ежегодно. Сейчас тест выявляет 10 заболеваний, среди них муковисцидоз и врождённый гипотиреоз. С 2027 года в список добавится СМА.
СМА — редкое генетическое заболевание, которое поражает одного из 10 тысяч младенцев. В Великобритании ежегодно рождается около 48 детей с этим диагнозом. Без раннего вмешательства тяжёлые формы приводят к смерти ребёнка в течение первых двух лет. Своевременная генная терапия даёт шанс на полноценную жизнь.
Исполнительный директор Spinal Muscular Atrophy UK Джайлз Ломакс назвал решение «чрезвычайно важным шагом вперёд». Бывшая участница Little Mix Джесси Нельсон, чьи дочери-близнецы имеют СМА, поддержала расширение программы: «Сегодня — день надежды. Это победа для каждой семьи, которую затронула СМА».
